Epigenomica
Analisi delle modificazioni del DNA

Studio delle modificazioni epigenetiche
e dei meccanismi che regolano l’espressione genica
tramite sequenziamento diretto con tecnologia Oxford Nanopore®.

Analisi delle modificazioni epigenetiche del DNA

L’epigenomica studia i meccanismi che regolano l’espressione dei geni senza modificare la sequenza del DNA.

Grazie alla tecnologia Oxford Nanopore, è possibile analizzare direttamente diverse modificazioni epigenetiche sulla molecola nativa di DNA, evitando trattamenti chimici come la conversione bisulfitica e riducendo i bias introdotti dall’amplificazione PCR.

Questo approccio consente di osservare le modificazioni epigenetiche nel loro contesto genomico naturale, offrendo una visione più completa dei meccanismi di regolazione dell’espressione genica.

Piattaforma tecnologica

Il sequenziamento epigenomico è eseguito su piattaforme Oxford Nanopore Technologies®, che consentono la rilevazione diretta delle basi modificate attraverso variazioni del segnale ionico generato durante il passaggio del DNA attraverso il nanoporo.

Scopri di più sulla tecnologia nella
pagina dedicata al Sequenziamento Nanopore →.

Approcci e applicazioni dell’epigenomica

Approcci disponibii

Analisi delle modificazioni del DNA

Rilevazione diretta delle basi modificate sulla molecola di DNA nativa tramite sequenziamento long-read.

01

Analisi epigenetica del cfDNA

Studio delle modificazioni epigenetiche su DNA libero circolante per progetti di ricerca basati su biopsia liquida.

02

Modificazioni rilevabili

Quando una base modificata attraversa il nanoporo produce un segnale di corrente distinto rispetto alla base non modificata,
consentendo di identificare diverse tipologie di modificazioni epigenetiche:

5mC

5-metilcitosina

Modificazione epigenetica coinvolta nella regolazione dell’espressione genica.

5hmC

5-idrossimetilcitosina

Associata a processi di demetilazione attiva e regolazione dinamica del genoma.

4mC

4-metilcitosina

Modificazione osservata principalmente in organismi procariotici e in alcuni sistemi biologici specifici.

6mA

6-metiladenina

Modificazione epigenetica studiata in diversi organismi e coinvolta in specifici meccanismi di regolazione genomica.

Applicazioni principali

Workflow del servizio

Offriamo un servizio end-to-end personalizzato per le esigenze di ricerca.
Il nostro team affianca il cliente dalla consulenza sul disegno sperimentale fino all’interpretazione biologica dei risultati.

Input richiesto

  • ≥ 1000 ng DNA nativo
  • oppure ≥ 20 ng cfDNA

Campioni preparati secondo le specifiche concordate per garantire la qualità ottimale dell’analisi epigenomica.

01

Processamento del campione

Supporto nella progettazione sperimentale e gestione dell’intero flusso di lavoro:

  • estrazione degli acidi nucleici (se richiesta)
  • controllo qualità (QC) del campione
  • preparazione della library di sequenziamento
  • sequenziamento su piattaforma Oxford Nanopore PromethION
02

Dati e analisi

La pipeline bioinformatica standard include:

  • calling delle basi modificate
  • allineamento sul genoma di riferimento
  • overview genome-wide della metilazione
  • identificazione dei loci o regioni differenzialmente metilate tra due o più condizioni
  • motif discovery
  • analisi funzionale dei potenziali geni target
  • eventuale integrazione con dati di altri livelli omici per una completa interpretazione funzionale

Se richiesto, possiamo gestire l’upload dei dati grezzi su repository pubblici.

03

Supporto ai risultati

Possiamo gestire l’upload dei dati grezzi su repository pubblici e fornire supporto nell’interpretazione biologica dei risultati.

04

Ambiti di ricerca

L’analisi epigenomica consente di studiare i meccanismi di regolazione dell’espressione genica e le modificazioni del DNA in diversi contesti biologici.

Regolazione dell’espressione genica

Studio dei meccanismi epigenetici che controllano l’attivazione o la repressione dei geni.

Ricerca oncologica ed epigenetica

Analisi delle modificazioni epigenetiche associate alla regolazione genica e allo sviluppo di diversi processi biologici.

Imprinting genomico e sviluppo

Studio dell’imprinting genomico, dell’inattivazione del cromosoma X e dei processi epigenetici coinvolti nello sviluppo.

Interazione ambiente-genoma

Analisi delle modificazioni epigenetiche associate a fattori ambientali o condizioni biologiche differenti.

Perché scegliere probiomics

Approccio integrato

Competenze multidisciplinari in genomica, bioinformatica e biologia molecolare.

Workflow end-to-end

Supporto completo dalla progettazione sperimentale alla consegna dei risultati.

 

Tecnologie di
sequenziamento avanzate

Piattaforme Oxford Nanopore per analisi genomiche con letture ultra-lunghe.

Supporto scientifico dedicato

Collaboriamo con gruppi accademici, clinici e industriali per adattare il workflow alle esigenze di ricerca.

parliamo del tuo progetto epigenomico

Probiomics supporta progetti di ricerca epigenomica attraverso workflow completi per l’analisi delle modificazioni del DNA,
dalla pianificazione sperimentale all’interpretazione biologica dei risultati.

Parliamo del tuo progetto

Raccontaci brevemente il tuo progetto o la tua esigenza analitica.
Il nostro team scientifico valuterà la richiesta e ti ricontatterà.

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