Analisi completa dell’architettura genomica
mediante sequenziamento long-read con tecnologia Oxford Nanopore®.
Il Whole Genome Sequencing (WGS) consente una visione completa dell’architettura genomica, inclusa la caratterizzazione di regioni ripetitive, varianti strutturali (SV) complesse e polimorfismi a singolo nucleotide (SNP).
Grazie alle letture long-read ottenute con tecnologia Oxford Nanopore, è possibile analizzare con maggiore continuità regioni genomiche difficili da ricostruire con tecnologie basate su frammenti corti. Questo approccio consente inoltre l’assemblaggio de novo di genomi complessi e il phasing aplotipico diretto.
Il sequenziamento genomico è eseguito su piattaforme Oxford Nanopore Technologies®, che consentono l’analisi diretta di molecole di DNA e la generazione di letture ultra-lunghe.
Scopri di più sulla tecnologia nella
pagina dedicata al Sequenziamento Nanopore →.
Copertura completa dell’intero genoma, applicabile anche a organismi non modello.
Sequenziamento di DNA libero circolante per studi non invasivi.
Analisi mirata di regioni genomiche specifiche.
Offriamo un servizio end-to-end personalizzato per le esigenze di ricerca.
Il nostro team affianca il cliente dalla consulenza sul disegno sperimentale fino all’interpretazione biologica dei risultati.
Gestione completa del flusso di lavoro: estrazione degli acidi nucleici (se richiesta), controllo qualità del campione, preparazione della library e sequenziamento su piattaforma PromethION.
La pipeline bioinformatica di base include basecalling, quality check e filtraggio delle reads di bassa qualità, allineamento o assemblaggio e variant calling.
Possiamo gestire l’upload dei dati grezzi su repository pubblici e fornire supporto per l’interpretazione biologica dei risultati.
I servizi di sequenziamento genomico di Probiomics sono destinati esclusivamente a progetti di ricerca in ambito accademico, industriale e biotecnologico.
Studio di varianti strutturali, mutazioni rare e alterazioni genomiche complesse.
Analisi genomica di comunità microbiche e identificazione di microrganismi in campioni ambientali o sperimentali.
Assemblaggio de novo e caratterizzazione genomica di specie non ancora completamente studiate.
Analisi genomiche su DNA libero circolante (cfDNA) e studio di biomarcatori molecolari in progetti di ricerca.
Competenze multidisciplinari in genomica, bioinformatica e biologia molecolare.
Supporto completo dalla progettazione sperimentale alla consegna dei risultati.
Piattaforme Oxford Nanopore per analisi genomiche con letture ultra-lunghe.
Collaboriamo con gruppi accademici, clinici e industriali per adattare il workflow alle esigenze di ricerca.
Probiomics supporta progetti di ricerca genomica attraverso workflow completi di sequenziamento e analisi dei dati,
dalla pianificazione sperimentale all’interpretazione dei risultati.
Raccontaci brevemente il tuo progetto o la tua esigenza analitica.
Il nostro team scientifico valuterà la richiesta e ti ricontatterà.
