Sequenziamento
con tecnologia Oxford Nanopore®

Analisi avanzata di DNA e RNA
mediante sequenziamento long-read
per progetti di ricerca genomica, epigenomica e trascrittomica.

Il sequenziamento rappresenta uno strumento fondamentale per comprendere l’architettura e la funzione del materiale genetico.
Le tecnologie di terza generazione permettono la lettura diretta delle molecole di DNA e RNA, consentendo un’analisi più completa dei sistemi biologici.

Il sequenziamento
nella ricerca genomica

Il sequenziamento del DNA è una metodica fondamentale per determinare l’ordine dei nucleotidi presenti in una molecola di DNA o RNA.
Questa tecnologia consente di studiare la struttura e la funzione del materiale genetico e di identificare variazioni che possono influenzare i processi biologici.

Negli ultimi anni le tecnologie di sequenziamento hanno subito un’evoluzione significativa: dalle tecniche tradizionali al Next Generation Sequencing (NGS), fino alle piattaforme di terza generazione, come quelle sviluppate da Oxford Nanopore Technologies.

Queste tecnologie permettono la lettura diretta delle molecole di DNA e RNA, fornendo informazioni più complete sull’organizzazione e sulla dinamica del genoma e del trascrittoma.

Cosa permette il sequenziamento genomico

Queste tecnologie permettono la lettura diretta delle molecole di DNA e RNA, fornendo informazioni più complete sull’organizzazione e sulla dinamica del genoma e del trascrittoma.

Tecnologia di sequenziamento Oxford Nanopore®

Piattaforma basata su tecnologia
Oxford Nanopore® PEA

Come funziona la tecnologia ONT

La tecnologia Oxford Nanopore Technologies (ONT) rappresenta
una delle principali innovazioni nel campo del sequenziamento genomico.

Questo approccio consente di analizzare direttamente molecole di DNA o RNA mentre attraversano un nanoporo biologico, generando variazioni di corrente elettrica caratteristiche per ogni nucleotide.

Le variazioni di segnale vengono decodificate in tempo reale, permettendo di ricostruire la sequenza della molecola analizzata senza necessità di frammentazione o amplificazione.

Grazie a questo principio di funzionamento, il sequenziamento Nanopore permette di ottenere letture molto lunghe, consentendo l’analisi integrale di regioni genomiche complesse e facilitando lo studio dell’organizzazione strutturale del genoma.

Caratteristiche della tecnologia Nanopore:

Probiomics è un
Oxford Nanopore® Certified Service Provider

Probiomics è certificata come Oxford Nanopore® Service Provider per l’utilizzo della tecnologia di sequenziamento per gli ambiti della genomica, epigenomica e trascrittomica

La certificazione attesta la conformità agli standard qualitativi definiti da Oxford Nanopore Technologies®.

Sequenziamento long-read

Le tecnologie di sequenziamento di terza generazione, come Oxford Nanopore, consentono la lettura diretta di frammenti molto lunghi di DNA o RNA.

Questo approccio permette di analizzare regioni genomiche complesse che risultano difficili da ricostruire con tecnologie basate su frammenti corti.

Le letture long-read facilitano inoltre l’identificazione di varianti strutturali, il phasing aplotipico diretto e l’analisi completa dei trascritti.

Servizio di
sequenziamento end-to-end

Probiomics offre un servizio completo di sequenziamento basato su tecnologia Oxford Nanopore,
che copre tutte le fasi del processo sperimentale e analitico: dalla preparazione dei campioni alla generazione e interpretazione dei dati.

Preparazione dei campioni

Preparazione e qualità del materiale biologico
Supporto nella preparazione dei campioni e nella definizione del protocollo più adatto per garantire qualità e integrità del materiale da sequenziare.

01

Sequenziamento Nanopore

Generazione dei dati genomici.
Esecuzione del sequenziamento tramite piattaforme Oxford Nanopore per ottenere letture long-read adatte all’analisi di regioni genomiche complesse.

02

Controllo qualità dei dati

Validazione e controllo dei dati generati.
Elaborazione dei dati grezzi, controllo qualità e verifica dell’affidabilità dei risultati prima delle analisi successive.

03

Analisi bioinformatica

Interpretazione biologica dei risultati.
Analisi bioinformatica avanzata per estrarre informazioni biologiche rilevanti e supportare l’interpretazione dei dati ottenuti.

04

Analisi bioinformatica
e integrazione multi-omica

I dati generati attraverso il sequenziamento possono essere integrati con altri livelli di analisi omica per ottenere una visione più completa dei sistemi biologici.

L’integrazione di dati genomici, epigenomici e trascrittomici consente di studiare in modo coordinato i meccanismi molecolari che regolano i processi cellulari e le basi biologiche delle patologie.

Questo approccio permette di collegare le informazioni genetiche alla regolazione epigenetica e all’espressione genica, supportando progetti di ricerca complessi e studi multi-omici.

Applicazioni del sequenziamento Nanopore

L’approccio basato su tecnologia Nanopore consente di analizzare diversi livelli dell’informazione biologica, permettendo lo studio integrato di genoma, epigenoma e trascrittoma.

Questo tipo di sequenziamento permette di:

Genomica

Sequenziamento del genoma completo

Sequenziamento dell’intero genoma per lo studio dell’architettura genomica, delle varianti strutturali e dei polimorfismi genetici.

Epigenomica

Modificazioni epigenetiche del DNA

Analisi delle modificazioni epigenetiche direttamente sulla molecola di DNA nativa.

Trascrittomica

Analisi dell'espressione genica

Studio del trascrittoma attraverso il sequenziamento diretto dei trascritti completi.

Output analitici e risultati

I risultati delle analisi di sequenziamento vengono forniti sotto forma di dataset strutturati e report scientifici che facilitano l’interpretazione dei dati.

A seconda del progetto di ricerca, gli output possono includere:

Esempi
di visualizzazione dei dati

Domande frequenti
per il servizio di sequenziamento ONT?

Risposte alle domande più comuni su campioni, analisi e risultati.

Che tipo di sequenziamento offrite con tecnologia Oxford Nanopore?

Probiomics offre diversi approcci di sequenziamento basati su tecnologia Oxford Nanopore, applicabili a differenti livelli di analisi genomica.

Tra i principali servizi disponibili:

  • Whole Genome Sequencing (WGS) per l’analisi completa dell’architettura genomica
  • analisi epigenomiche per lo studio delle modificazioni del DNA, come la metilazione
  • sequenziamento del trascrittoma per l’analisi dell’espressione genica e delle isoforme trascrizionali

Grazie alle letture long-read, questa tecnologia consente di analizzare regioni genomiche complesse, identificare varianti strutturali e caratterizzare in modo più completo i sistemi biologici.

Sono idonei diversi tipi di campione biologico, tra cui:

  • DNA genomico
  • DNA plasmidico
  • ampliconi
  • cell-free DNA (cfDNA)
  • RNA totale
  • mRNA

La tecnologia Oxford Nanopore consente di analizzare sequenze comprese tra 100 bp e oltre 50 Kbp, permettendo l’analisi di regioni genomiche complesse e l’identificazione di varianti strutturali.

I risultati vengono consegnati entro 2–4 settimane dalla ricezione dei campioni e della documentazione.

Per studi di grandi dimensioni è previsto un accordo personalizzato.

I risultati possono includere:

  • report scientifici in formato PDF
  • figure in alta definizione (PDF, TIFF, PNG)
  • tabelle di dati in formato Excel o CSV
  • dati grezzi di sequenziamento in file FASTQ e BAM

Sì. Il servizio di sequenziamento può essere integrato con analisi bioinformatiche avanzate, incluse pipeline di elaborazione dei dati, analisi comparative e interpretazione biologica dei risultati.

Sì, è possibile richiederne la restituzione al termine del progetto.

I risultati sono accessibili nell’area riservata del sito Probiomics.
La condivisione dei dati grezzi di grandi dimensioni viene gestita caso per caso in base alle esigenze dello studio.

parliamo del tuo progetto

Ogni progetto scientifico richiede un approccio metodologico adeguato e competenze integrate.
Il team di Probiomics supporta ricercatori e istituzioni nella progettazione e nell’analisi di studi genomici basati su tecnologie di sequenziamento avanzate.

Parliamo del tuo progetto

Raccontaci brevemente il tuo progetto o la tua esigenza analitica.
Il nostro team scientifico valuterà la richiesta e ti ricontatterà.

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